在加拿大
四年来，他的父母拼命地筹集了300万美元，试图找到治疗他们儿子罕见遗传疾病的方法，迈克尔·皮罗沃拉基斯离可能的康复又近了一步。
4岁的迈克尔是加拿大唯一一个被诊断为痉挛性截瘫50 (SPG50)的孩子，这是一种进展缓慢的神经退行性疾病，通常表现为整体发育迟缓，导致认知障碍并最终瘫痪。
今年3月，多伦多儿童医院的医生将迈克尔斯缺失的正常基因注入了他的脊髓液，然后注入他的大脑。单剂量疗法是一项开创性临床试验的一部分，迈克尔是唯一的参与者。
迈克尔的父母Georgia和Terry Pirovolakis已经表示，他们看到了一些希望的迹象。
他说:“我们对此持谨慎乐观的态度，我们看到了一些改善。“他指给我看，或者玩他的玩具，你知道，抓过一辆卡车，然后推它，他做了所有这些他以前从未做过的事情。”
“我们希望他能变得正常，成为一个正常的男孩，能交流，能走路，能做其他任何事情。但是，你知道，如果他能够移动，说出他想要的，我认为这将是我们的巨大胜利。”
这是第一个单独的临床试验
当乔治亚和特里在2019年被告知他们18个月大的儿子可能永远不会走路或说话时，他们说他们崩溃了。他们还决心在不存在的地方找到一种潜在的治疗方法。
通过GoFundMe网页和社区筹款，他们筹集了300多万美元的捐款，用于开发一种专门的基因疗法，可以取代导致迈克尔病情的突变或缺失基因。在世界各地科学家的帮助下，研制出了一种原型，一旦这种疗法在实验室的动物模型上成功测试，就可以给迈克尔使用了。
“在基因治疗中，这确实是一种策略，”吉姆·道林(Jim Dowling)博士说。他是神经病学部门的工作人员，也是病童医院遗传学与基因组生物学项目的资深科学家，他领导了迈克尔的临床试验，也是第一个诊断出迈克尔的医生。
他说:“我们认为这是第一次有人采取基因治疗的策略，并进行单独的临床试验，所以我们对迈克尔的试验结果感到非常兴奋，也对其他患有罕见疾病的儿童意味着什么。”
他解释说，预期这种治疗将阻止疾病的发展，甚至可能逆转一些已经开始的退化。他补充说，迈克尔的认知和行动能力的改善将在未来几个月里显现出来。病童医院将在接下来的五年里监测他的进展。
道林说:“很明显，我们希望这能扭转一些已经出现的问题，让他获得以前没有的功能。”
治疗可以帮助那些患有罕见疾病的人
而且，为了进一步帮助迈克尔，为治疗他而开发的疗法有可能帮助成千上万其他患有罕见疾病的儿童。参与试验的医生表示，他们希望在这里学到的经验教训也能对这些病例有所帮助。
“作为一名医生，这给了我希望，未来会更光明，对他来说是希望，对许多儿童和许多代人来说肯定是这样，”大卫·马尔金博士说，他是病童医院精准儿童健康的共同负责人。“从迈克尔的试验中获得的经验将帮助SickKids开辟一条道路，为其他罕见的遗传性疾病患者探索创新的、基于精确的治疗方案。”
迈克尔的基因疗法在上周四获得了FDA的批准，他的家人计划继续筹集资金，通过他们为帮助迈克尔而设立的基金会，为其他孩子的临床试验筹集资金。这些试验最早可能在10月份开始。
Pirovolakis说，他们希望这种动力能激励其他家庭继续为自己的孩子而奋斗，即使前方的道路看起来很黑暗。
特里说:“我认为这是我们需要给人们的那种希望，你知道，如果你足够努力，筹集到足够的资金，有了不起的人支持你，你可以做到。”
“这并不容易，你必须付出一生中最努力的努力，但你可以做到。”
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