加拿大华人论坛 美国生活信息PGD与PGS到底指什么？两者有没有区别？
在加拿大
PGD并不是万能，做了PGD/PGS出生的宝宝依然有患病丶出生缺陷的可能。目前医学界公认，临床上PGD/PGS能够筛查的疾病名单，主要是单基因疾病。PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。1丶如果这种疾病在上述表格中，那么临床上大概率是可以准确筛查，让您获得健康宝宝（也不含该致病基因）。好莱坞影星安吉丽娜-茱莉，遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率远高于正常人，2013年5月她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。而PGD/PGS能够较好的筛查这种突变，其家族子代可能不需要像她那样，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰。2丶如果这种病不在上述表格中，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致，您应该咨询治疗该疾病的专科医生，同时咨询当地的具有遗传学筛查资质的生殖医院。像肺癌这种，发病原因尚不清楚，主流观点认为是由多因素决定的，遗传因素占多少很难讲，是不能通过PGD筛查，即使能筛查，在孩子出生后，婴幼儿丶青少年丶中老年阶段仍然可能患病，概率高低不同而已。3丶如果确定是多基因的遗传病，且遗传度较高，那就比较复杂了。不同疾病子代的患病风险都不同，虽然大概率不能由PGD/PGS在胚胎阶段做筛查，但妊娠中前期依然有羊水穿刺等手段排查。大型生殖中心都有专门的遗传咨询门诊，具体疾病还是应该咨询医生。您需要详细摸清家族成员患病或疑似携带的情况，医生会帮您计算子代遗传概率，以便做出不同的生育对策，最大可能减少婴儿患病概率。PGD是怎么做的呢？比如血友病，现在研究已确定它是由遗传因素引起的，假设是因为第5503号基因突变，导致先天性凝血因子缺乏而患病。我们做PGD时，针对5503号基因进行特异性检验，好的胚胎保留，坏的剔除，从而保证您的宝宝是不含血友病基因的，通常准确率超过96%。听起来，感觉PGD不是很给力，那么PGS是不是更先进的技术呢？其实，PGS与PGD采用的是相同的技术手段 ，又称“PGD⁃非整倍体筛查”，他们相辅相成，目的都是选择不含致病基因丶发育良好的胚胎，提高IVF成功率，最终得到健康宝宝的技术。区别在于，针对的人群不同。PGS适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄丶不明原因流产丶反复种植失败丶男性不孕不育等情况。PGS与PGD的关系就像是“酱油和醋”。他们都是为了使菜肴更加美味，无所谓谁比谁更高端丶先进。您只需要知道味道淡了放酱油，如果不够酸就加醋。并不需要了解酱油和醋是如何酿成的，发酵工艺如何等等。
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