加拿大华人论坛 美国生活信息启美好孕 人类23对染色体最详细科普！
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为什么胚胎要做23对染色体筛查？为什么经常有人试管着床出现胎停呢？这与染色体有何关系？今天就带领大家了解一下23对染色体。 什么是染色体？染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。人类的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。男性体细胞染色体的组成：22对常染色体 XY。女性体细胞染色体的组成：22对常染色体 XX。 一个健康的卵细胞有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体的结构。美国第三代试管婴儿技术中的PGD检测是从体外受精的胚胎中，取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别丶分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。 23对染色体的作用1号染色体，是第一大染色体。包含了高歇病（缺乏脂肪分别酶而致黄疸或贫血）丶前列腺癌丶青光眼丶老人痴智症等病症。2号染色体，是第二大染色体，含有能编码人体最大蛋白基因：由3.3万多个AA组成的激酶。包含了先天性颤抖丶结肠癌丶学习障碍丶听障或色盲等病症。3号染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，比如FHIT。4号染色体，可能包含与亨廷顿氏病丶多囊肾丶肌肉萎缩症丶沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。5号染色体，包含了许多染色体内部副本，是基因密度最低点的染色体之一。包含了猫哭症（头小，面部特征不寻常，哭声像猫哭声）丶秃头与痤疮丶早老症丶关节畸形等病症。6号染色体，包含了导致遗传性血色素沉着病丶帕金森氏症丶癫痫等疾病的基因。这一染色体上基因的异常也是造成精神分裂症丶癌症和心脏病等多种遗传性疾病的原因。也包含了一些MHC。7号染色体，第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化丶孤独症丶耳聋丶抽动秽语综合征丶视网膜色素变性丶肾母细胞瘤丶白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。8号染色体，含有大脑和免疫功能的遗传基因。9号染色体，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成。10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌丶前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病丶精神分裂症和阿尔茨海默氏症等。 11号染色体，人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，还有86个未知分子机制的相关基因，包括几个mendelian traits丶癌症和易感基因位点。12号染色体，有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，还有若干在特定类型的癌症丶运动失调症丶以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因。13号染色体，染色体密度小（6.5gene./Mb），包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌丶精神分裂症有关的基因。14号染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。15号染色体，是目前已知的7个大片段扩增的人类染色体之一，这一染色体复制的不寻常之处就在于这种片段扩增集中在两个相隔甚远的区域——15号染色体长臂近端和远端，而不是沿染色体分布，其中远端区域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman综合症的基因缺失。16号染色体，是DNA修复基因所在之处。对16号染色体分析的结果还会对重金属的解毒和运输有重要意义。17号染色体，很特殊的染色体，包括多种与疾病有关的基因例如确定出的第一个乳腺癌基因BRCA1丶神经纤维瘤基因NF1丶与修复DNA损伤有关的 TP53基因丶SMS（Smith-Magenis综合症）和CMT1A。18号染色体，只有三种染色体异常（形成三倍体）的人可以长大，这在其中包含了18号染色体。另外还有许多遗传疾病是由于18号染色体的三倍体或非整倍而造成的。尽管基因密度低，但它所有哺乳动物进化上保守的非编码蛋白区域所占比例与整个基因组范围的平均值相接近。19号染色体，包括与遗传性高胆固醇和抗胰岛素糖尿病相关的基因，人体遭到辐射或其他环境污染，控制DNA修复的基因也在该染色体上。 20号染色体，是被破译的第一对具有典型长短臂结构的人类染色体，为糖尿病丶肥胖症丶小儿湿疹等疾病的治疗找到了新方法。21号染色体，最短的染色体，发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型丶早老性痴呆丶癫痫等一些神经系统的疾病。22号染色体，与先天性心脏病丶免疫功能低下丶精神分裂症丶智力低下丶出生缺陷以及许多恶性肿瘤如白血病等有关。X号染色体，X染色体上一旦出现某个基因，就不会在进化中再失去它。同时X染色体与遗传性疾病高度相关，还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。Y号染色体，这个一向被认为很脆弱的性染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。这一成果增进了人们对男性不育症的了解，有助于研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。
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